کتاب خلاصه QR اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 ویراست شانزدهم نوشته پیتر تورنپنی، سیان الارد و روث کلیور ترجمه دکتر پروانه کشاورز و دکتر مریم علیزاده صدیق توسط نشر گپ به چاپ رسیده است.
در سه سال از آخرین باری که اصول امری را به روز رسانی کردیم کاربرد فناوریهای ژنتیکی در تمامی رشتههای پزشکی حرکت رو به جلو داشته است. نه تنها کشف ژن در بیماریهای نادر بلکه درک ما از سؤالات گستردهتر در مورد ماهیت و عملکرد ژنوم انسان به طور قابل توجهی پیشرفت کرده است و امید به روشهای مختلف درمان بیماری ژنتیکی بیش از هر زمان دیگری وجود دارد.
در چند سال اخیر شاهد ظهور چشمگیر ویرایش زن CRISPR/Cas9 بودهایم نه تنها به عنوان یک ابزار تحقیقاتی بلکه به عنوان پتانسیل درمانی ژنومیک سرطان به روشن شدن و مدیریت تومورها و بدخیمیها کمک میکند و آزمایشات و تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد در طب معمول جنین گنجانده شده است.
علاوه بر این فرآیند اغلب پیچیدهی تفسیر و طبقهبندی واریانتهای DNA در حال حاضر یک رشته به خوبی تثبیت شده است هر چند که باید توسعه یابد همه این پیشرفتها از نظر کاربرد مسئولانه فناوریها در تشخیص، مراقبت از بیمار و مدیریت خانواده چالشهای بزرگی را در رویکرد بالینی ایجاد میکند گسترش فناوریهای جدید در سیستم های مراقبتهای بهداشتی و پزشکی رایج به میزان زیادی در سراسر جهان متفاوت است اما پیامدهای مربوطه به طور همگانی شامل محرمانه بودن رضایت، افشاء و عدم افشا در زمینه سیستمهای حقوقی است که در بهترین حالت شروع به درک پیامدهای حجم عظیمی از داده های شخصی که توسط انقلاب ژنومیک تولید میشود کردهاند.
پیامد همگانی دیگر به ظرفیت مربوط میشود هم ظرفیت سیستمهای مراقبت بهداشتی برای توسعه زیر ساختها برای ارائه مزایای دانش و فناوریهای ژنتیکی و هم ظرفیت اطلاع رسانی و آموزش متخصصان مراقبتهای بهداشتی. به این ترتیب امید ما این است که این نسخه جدید به آموزش مورد نیاز آنها در این رشته در حال گسترش کمک کند که بر سایر رشتهها نیز تأثیر میگذارد ما سعی کردهایم این نسخه را با پیشرفتهای کلیدی به روز کنیم و در عین حال همان قالب امتحان شده را حفظ کنیم بسیاری از فصول با مطالعات موردی غنی شدهاند که به منظور سوق دادن خواننده به حل مسئله سناریوهای بالینی ارایه شده است. بنابراین مانند قبل امیدواریم این نسخه برای دانشجویان و فارغ التحصیلان به طور یکسان مفید باشد و به آنها کمک کند زمانی که با عمق و وسعت پیشرفتهای ژنتیک پزشکی و ژنومیک مواجه میشوند به جای غرق شدن بتوانند شنا کنند.
