کتاب بیماری‌های پورفیری و گزارش موارد تالیف دکتر زعفر قلی نژاد، دکتر محمدرضا ولیلو، امیررضا علیخانی و همکاران توسط انتشارات آییژ به چاپ رسیده است. بیماری پورفیری یا پورفیریا که ناشی از اختلال مسیر سنتز هم در بدن است، از نظر اپیدمیولوژیک از جمله بیماری های نادر می باشد که می تواند مکانیسم پاتوژنز ژنتیکی یا دلایل اکتسابی داشته باشد.
به طور کلی، شناخت و درک بیوشیمی این مسیر، برای تشخیص صحیح بیماری اساسی می‌باشد. همچنین تست های بیوشیمیایی در ارزیابی آنالیت های مهم و تشخیصی در خون و ادرار، در افتراق انواع پورفیریا و تعیین پلن درمانی کاملا ضروری می باشد.درک بیوشیمی و پاتولوژی این بیماری، نمی‌تواند دیدگاه کاملی را در مورد تشخیص موارد جدید ایجاد نماید؛ زیرا این بیماری دارای تظاهرات بالینی بسیار متنوع می‌باشد. گاهی مواقع بیمار با یک التهاب پوستی به بیمارستان مراجع می‌نماید، درحالیکه در برخی از بیماران علائم عصبی شایع‌تر است، در برخی ساب تایپ‌های بیماری نیز دردهای شکمی شکایت اصلی بیمار است.
تشخیص افتراقی بیمار سخت می باشد، روند درمان نیازمند تست های تشخیصی پیشرفته همچون HPLC می‌باشد. در درمان این بیماری، نیاز به داروهایی احساس می‌شود که در کشورهایی با وضعیت اقتصادی و بهداشتی پایین، یافتن داروهای مذکور مشکل می‌باشد. این تنوع در گزارش موارد بیماری پورفیری، ما را بر آن داشت تا ضمن ارائه پایه‌های بیوشیمیایی و پاتولوژی این بیماری به مرور گزارش موارد موجود در دیتابیس‌های پزشکی بپردازیم.
