کتاب نوروپاتیهای شایع ژنتیکی اثر دکتر پروانه کشاورز و علیرضا شرفشاه توسط انتشارات گپ به چاپ رسیده است. اختلالات تحلیلبرندهی اعصاب از طریق کاهش تدریجی عملکرد و تخریب ساختار نورون مشخص میشوند. در این میان، گروه بزرگی از اختلالات متابولیکی نورون قرار دارند. برای مثال: در بیماری ذخیره لیزوزومی، تجمع متابولیتهای خاص سبب تخریب و از دست رفتن زودرس نورونها و ماده سفید در سیستم عصبی مرکزی و محیطی میشود.
یکی از ویژگیهای مشخص بیماریهای تحلیلبرندهی اعصاب در دوران کودکی، عقبافتادگی رشد است؛ بهطوری که بعد از یک دوره پیشرفت روانی به ظاهر عادی متناسب با سن کودک، شروع به نشان دادن عوارض تخریبی دستگاه عصبی کرده و در نهایت تواناییهای یادگیری را از دست میدهد. نویسنده کتاب که تخصص ژنتیک از دانشگاه ژاپن دارد در 6 فصل به این گروه از اختلالات ژنتیکی به طور ویژه پرداخته است. این اثر برای دانشجویان رشتههای علوم زیستی و پزشکی و به ویژه دستیاران پزشکی میتواند کاربرد موثری داشته باشد.
