کتاب ژنتیک در پزشکی تامپسون 2016 جلد اول ترجمه جمشید مطاعی، آرش سلمانینژاد، سعید بزرگ قمی مهدیه نژادتقی، مهسا فرجامی، درسا مرشدی راد، مانا ذاکری، ایمانه خورسند سلما زرگری، رسول عبداللهزاده، سپیده احمدی توسط انتشارات علوم پزشکی مشهد به چاپ رسیده است. ترجمه حاضر ویرایش هشتم کتاب ژنتیک در پزشکی تامسون میباشد که در این کتاب با ارائه اصول بنیادی ژنتیک انسانی و پزشکی و ژنومی و با استفاده از مثالهای مصور سعی شده است بر ژنها و مکانیسمهای موثر انها در بیماریهای انسانی تأکید شود.
در کتاب حاضر مباحثی که هر فرد لازم است در مورد ژنتیک مولکولی و بالینی از جمله ساختار ژن و ژنوم، جهش، پلیمورفیسم، اصول سیتوژنتیک بالینی و انالیز ژنوم، شناسایی اصول ژنتیکی و مولکولی بیماریهای انسانی بداند، توضیح داده شده است. سپس اختلالات کروموزومی، بیماریهای مختلف تک ژنی و چند عاملی همراه با مدیریت بالینی انها در این کتاب اورده شده است. همچنین در این کتاب اصول عملی مشاوره ژنتیک، تعیین خطر بیماری در افراد بر اساس الگوی توارثی بیماری و تستهای پزشکی (مخصوصا تستهای ژنومیکی و ژنتیکی)، غربالگری و تشخیص قبل از تولد با هدف آگاه کردن زنان باردار و زوجها از خطر نقایص تولد و ناهنجاریهای ژنتیکی در جنین انها بحث شده است. در کل، در این کتاب سعی شده است مفاهیم مراقبتهای بهداشتی فردی و پزشکی دقیق با ژنتیک تلفیق شود که با ارائه مثالهای بیشتر با استفاده از ژنومیک جهت شناسایی واریانتهای ژنتیکی در استعداد افراد به به بیماری و نتایج درمانی، توضیح داده شده است. در پایان کتاب، 48 کیس بالینی که در بر گیرنده طیف گستردهای از اختلالات ژنتیکی همراه با بیش از 240 عکس رنگی با کیفیت بالا ارائه شده است.